Vinte e cinco pacientes operados de aneurisma cerebral foram submetidos a avaliação cognitiva pós operatória tardia para linguagem, praxia, orientação, lógica, compreensão, memória, depressão, demência e gnosia visual. Os resultados foram correlacionados com idade, escala de Hunt-Hess à admissão, lado, local e tamanho do aneurisma, sangue à TC (Fisher), vaso-espasmo angiográfico (George). Déficit cognitivo tardio estava ausente em 8 pacientes (32%), era leve em 5 (20%), moderado em 6 (24%) e grave em 6 (24%). A função cognitiva isoladamente mais alterada foi a da lógica com acometimento moderado e grave em 7 pacientes (28%), seguida de praxia em 6 (24%), orientação em 5 (20%), linguagem e memória em 4 (16%). A alteração gnósica visual, demência e depressão foram pouco frequentes. A compreensão estava levemente alterada em 3 pacientes. Na faixa etária 25-50 anos ocorreu melhor resultado cognitivo com sequela inexistente ou leve em 9 pacientes (75%). Os aneurismas da artéria comunicante posterior direita apresentaram déficit cognitivo tardio ausente ou leve em 5 pacientes (71,42%), os da artéria cerebral média direita apresentaram resultado equivalente em 2 (66,66%). Os aneurismas de artéria cerebral média esquerda apresentaram o pior resultado com sequela cognitiva moderada e grave em 5 pacientes (71,42%). As sequelas neuropsicológicas tardias apresentaram correlação direta com a idade, Hunt-Hess, sangue à TC, vaso-espasmo angiográfico e localização anatômica do aneurisma.

Twenty five patients with cerebral aneurysms submitted to surgery were evaluated with cognitive tests to quantify late disorders in language, praxis, orientation, logics, comprehension, memory, depression, dementia and visual gnosis. Results were correlated with age, Hunt-Hess scale, blood at CT (Fisher), angiographic vasospasm (George), side, site, and size of aneurysm. Delayed cognitive disorder was absent in 8 (32%), slight in 5 (20%), moderate in 6 (24%) and severe in 6 (24%). Logics was more affected with 7 severe and moderate patients (28%), praxis was similarly affected in 6 (24%), orientation in 5 (20%), language and memory in 4 (16%); visual gnosis abnormalities, dementia and depression were rarely seen. Patients aged 25-50 years had best cognitive results with sequels absent or slight in 9 patients (75%). Aneurysms of right posterior communicating artery had cognitive sequels absent or slight in 5 (71.42%), right medium cerebral artery in 2 (66,66%). Aneurysms of left medium cerebral artery had the worse results with severe and moderate disabilities in 5 patients (71.42%). Delayed post operative cognitive results in patients operated with cerebral aneurysms are directly related to Hunt-Hess scale, amount of blood at CT, angiographic vasospasm and site of the aneurysm.

Mieloningocele ocorre em frequência aproximada de 0,4 por 1000 nascidos vivos e está associada a hidrocefalia em 85% a 90%, sendo as avaliações sobre cognição esparsas na literatura. Quarenta e cinco crianças com hidrocefalia derivada e mielomeningocele foram analisadas quanto ao QI, que foi estatisticamente correlacionado com o nível motor, idade da primeira derivação, número de revisões, infecção e perímetro cefálico. A idade média foi 7,5 anos (3 a 15 anos), 16 eram do sexo masculino e 29 eram do sexo feminino. Três (6,6%) obtiveram escore de QI >110, 11 (24,5%) entre 100-110, 8 (17,7%) entre 85-100, 16 (35,5%) entre 70-85 e 7 (15,5%) entre 50-70. O QI correlacionou-se diretamente com o nível motor, sendo o resultado cognitivo melhor, em ordem decrescente, nos níveis sacral (t 0,0055), lombar baixo (t 0,0119) e lombar alto (t 0,0226). Houve melhor desempenho cognitivo nas crianças operadas até 7 dias de vida (t 0,0099), decrescendo progressivamente o resultado a partir do primeiro mês, não existindo diferença significativa entre 7 a 31 dias (t 0,1013). Houve pior resultado no grupo que apresentou infecção do sistema de derivação (t 0,0146). O prognóstico foi progressivamente pior de acordo com o número de revisões. O melhor resultado foi encontrado nas crianças com perímetro cefálico na média (t 0,0115); resultado intermediário entre --1 DP (desvio padrão) e a média (t 0,0130) e entre a média e +1DP (t 0,0256). Os piores resultados cognitivos foram encontrados nos extremos >1DP (t 0,0269) e <1DP (t 0,0042). Do ponto de vista cognitivo o tratamento cirúrgico da hidrocefalia deve ser realizado até o primeiro mês de vida, com cuidados técnicos e de assepsia, evitando complicações que culminem em revisão.

Myelomeningocele occurs in 0.4 for 1000 neonates and is associated with hydrocephalus in 85-90%, and reports on cognition are sparsely found in literature. Forty five children with treated hydrocephalus and myelomeningocele were studied in regard of IQ, and statistically correlated to functional motor level, age of the first shunt, number of revisions of shunt, infection of the shunt and circumference of the head. The medium age was of 7.5 years (3-15 years), 16 males and 29 females. Three (6.6%) had a IQ score >110, 11 (24.4%) had a score between 100-110, 8 between 85-100 (17.7%), 16 (35.5%) between 85-100 (17.7%) and 7 (15.5%) between 50-70. IQ directly correlated with motor level, having better cognitive results the children with minor functional motor disabilities. Cognition was best in children operated until the seven day of life (t 0.0099), with progressive worse results in children operated after the first month of life, no significance was observed in children operated in the period 7 to 31 days (t 0.1013). Worse results were observed in the group of patients with infection of shunts (t 0.0146). Results were progressively worse with reoperations. The best results in relation of the circumference of the head were seen with children in the medium range (t 0.0115); intermediate results were seen in patients between the medium range and-1 SD (t 0.00130) and medium range and + 1SD. The worse results were seen in patients at the extremes of >1SD (t 0.0269) and <1SD (t 0.0042). According to cognitive results the surgical treatment of hydrocephalus have to be done until the first month of life, avoiding reoperations and infections that have unfavorable impact in IQ.

Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

We report the case of a XXY boy who presents progressive neurological disorder which has started around eleven months of age, with developmental stagnation followed by regression. The child presents as well stereotypic hand movements, loss of purposeful hands use and microcephalia. Presence of any defined systemic or neurological condition which could be pointed out as the possible etiological factor for the case was not found out by investigations. It deals with a boy with phenotypic alterations very similar to those considered typical for Rett syndrome which associated with chromosomal alteration (XXY kariotype) constitute evident scientific interest.